唐氏症有解! 發現治療染色體異常關鍵基因 - 生技

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By Oscar
at 2015-12-19T20:08

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BY GENE ONLINE 十二月 10, 2015

原文:http://www.geneonline.news/index.php/2015/12/10/12101247/

近年來男女晚婚已經成為全球的趨勢,婦女的平均生育年齡延後,超過35歲的高齡產婦比

例更是逐年上升。

根據研究統計顯示,高齡產婦不僅受孕的困難度比一般孕婦來得高,胎兒發生染色體異常

的風險也會隨著生育年齡增加而倍增,其中唐氏症(Down Syndrome; Trisomy 21)是最常見

的染色體異常疾病,平均發生率為1/800~1/600,在21號染色體的數目發生異常,導致胎兒

出生後在智能與身體發育的遲緩與缺陷。

雖然隨著優生保健意識的普及,唐氏症等染色體異常疾病已經列入孕婦產檢的染色體篩檢

與產前診斷常規檢查項目,但仍然缺乏有效的臨床治療方法。透過產前篩檢與診斷發現懷

有染色體異常胎兒的孕婦,僅能被迫抉擇胎兒的去留而備受身心煎熬,但這種情況將因為

科學研究的進展發生根本性的改變。

美國馬薩諸塞州大學醫學院(University of Massachusetts Medical School)的Jun Jiang

博士在 10th International Conference of Genomics 發表了令人振奮的研究成果,她和

研究團隊設計出一種方法,模擬雌性哺乳動物動物在胚胎發育過程中會沉默其中一條X染色

體的自然過程。兩條X染色體都包含有一個稱作為XIST的基因,當 XIST 基因活化時會生成

一種RNA分子,這種分子會像毯子一樣覆蓋在染色體的表面,阻止該條染色體上其他的基因

表現。在雌性哺乳動物中,一個 XIST基因活化,就能導致它所在的該條X染色體沉默。


該研究團隊發現,將原本位於X染色體上的XIST (X-inactive specific transcript)基因

轉殖到21號染色體上的 DYRK1A基因位置上,即可誘發21號染色體產生異染色質結構修飾

(heterochromatin modifications)、染色體基因沉默(chromosome-wide transcriptional

silencing)與DNA序列的甲基化(DNA methylation),產生21號染色體巴爾氏體

(Chromosome 21 Barr body),進而引發21號染色體沉默關閉的現象。透過這個染色體沉默

的機制,能讓唐氏症(Down Syndrome; Trisomy 21)因染色體數目增加而過度表現活化的基

因受到調控。

位在21號染色體上的APP(Amyloid precursor protein )基因,是導致早發性阿茲海默症

Alzheimer’s disease (AD)的關鍵基因,也是導致唐氏症患者發生心智發展障礙的主要原

因。這項研究證實,透過XIST (X-inactive specific transcript)基因轉殖,可有效抑制

APP(Amyloid precursor protein )基因的活化程度,將可能有助於減緩唐氏症的臨床症狀

。更令人振奮的是,具有 21號染色體三倍體的細胞,經過 XIST (X-inactive specific

transcript)基因轉殖之後,能夠有效地調校整條21號染色體上的基因表現量,讓細胞的基

因表現量恢復到與正常(21號染色體雙倍體)細胞相仿的水平,而且並不影響其他染色體的

基因表現量。

這項創新的發現具備相當充分的細胞實驗證據與說服力,已被收錄在《自然》雜誌。

Jun Jiang博士認為她們的研究成果,未來非常有潛力走向臨床應用,也可能適用於治療其

他染色體數目異常疾病。這代表以往無藥可醫的染色體(數目)異常疾病例如:唐氏症(Down

Syndrome; Trisomy 21) 、愛德華氏症(Edwards Syndrome; Trisomy 18) 、巴陶氏症

(Patau Syndrome ; Trisomy 13)等,未來將可能運用染色體沉默(chromosome

inactivation)的機制達到減緩臨床症狀或是有效治療的目的。這項革命性的醫療創新,將

賦予產前染色體篩檢/診斷更重要的意義,透過懷孕初期的染色體檢查,可能提供及早的介

入性治療方法,造福廣大的孕婦與胎兒。


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All Comments

Jack avatar
By Jack
at 2015-12-23T12:08
就是把形成Barr body的基因轉到那邊去用 但是是RNAi
頂多也是gene knock down
Zanna avatar
By Zanna
at 2015-12-25T09:02
要達到臨床治療還要很久吧,不曉得實驗成功率多高
Tom avatar
By Tom
at 2015-12-28T22:51
感覺是很有趣的突破 雖然要走入臨床還要一段時間
Delia avatar
By Delia
at 2015-12-30T02:57
沒有在胚胎發育過程就抑制 效果可能得打上問號
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By Necoo
at 2016-01-01T12:06
這給雄性胚胎會出事吧
Lauren avatar
By Lauren
at 2016-01-03T17:46
胚胎就知道有唐氏症就墮掉啦 通常都是墮不掉發現才可怕
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By Rebecca
at 2016-01-05T04:26
既然會影響神經發育 所以才質疑出生後藥物治療的功效阿

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By Quanna
at 2015-12-18T08:08
: -業界(非sales) (未實際面試過 只能依之前看到的資訊評斷) : 板上經驗者提到業界比研究助理更具有發展性 : 工作時間內容看公司(也是有準時上下�� ...

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By Eartha
at 2015-12-15T19:24
如題 被通知下周面試 職位為資料分析專員 版上並沒有過去的資訊 請問有人能提供關於工作內容薪資等等的資訊嗎? 謝謝 --

診斷技術再突破!!!大數據與基因的完美結合

Heather avatar
By Heather
at 2015-12-15T18:28
[圖文好讀板] http://www.geneonline.news/index.php/2015/12/14/12141644/ 大部分罕見疾病的主要成因是基因發生缺陷,導致先天性疾病, 而基因缺陷,有些是突變而�� ...

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By George
at 2015-12-15T14:23
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By William
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