淘出基因大數據的黃金新藥 - 福利

圖文好讀版(http://goo.gl/JFxR0p)

基因，是一段密碼。

細胞可將基因密碼轉化為各式各樣的蛋白質，進行生命的各種表現。
基因體，是一種生物所有基因的完整密碼。
現代科技已可輕鬆讀出任何生物的基因體，包括人類。
你我的基因體約有二萬個基因，其中99.9%的密碼一模一樣，平均只有0.1%的差異。
但是這0.1%，卻決定了我們的差異…

這十年來，世界各國紛紛蒐集個人基因體建立基因大數據資料庫，希望找出能夠解釋生老
病死的基因差異。台灣中研院也成立「臺灣人體生物資料庫」(Taiwan Biobank) 計劃，
預計十年內蒐集20萬筆台灣人民的基因體，三年來已有12,000位台灣民眾參與。但有了基
因大數據後，接下來何去何從…?

這是一段跨國團隊的淘金故事

時值2009年，美國與瑞典的研究團隊正納悶於一群先天眷顧的奇人。這些奇人可能年紀大
、可能有肥胖、也都有許多糖尿病高風險因子，但就是不會得糖尿病，血糖也很正常。研
究團隊於是針對瑞典和芬蘭的這類奇人建立基因資料庫，結果發現大多數奇人在SLC30A8
這項基因有突變，表現出來的突變蛋白質與大眾不同，似乎可使他們不易發生糖尿病。可
惜此突變在芬蘭以外少有記錄，研究結果無運用空間，團隊只能默默把數據收進抽屜，故
事也看似畫上句號。

(圖)

來自冰島的契機

2012年，冰島的全國基因大數據資料庫接近完成，同時美國和瑞典的研究團隊也正好有機
會和冰島研究團隊交流。雙方一拍即合，於是過去的研究成果被翻出，相同研究利用冰島
資料庫再次上演 。分析結果顯示冰島人有另一種SLC30A8基因突變，除了可降低糖尿病的
風險，更可使正常人的血糖下降，而且沒有什麼不良影響。這些結果讓研究團隊非常興奮
，希望能分析世界各地的其他資料庫，驗證這樣的突變是不是真的能打造不會得糖尿病的
奇人。無奈，這樣的研究相當昂貴，故事似乎又要畫上休止符。

美國大哥決定出手

幸好美國國立衛生研究院 (National Institutes of Health, NIH) 持續關注糖尿病研究
，於2013年投入約新台幣十億的經費成立T2D-GENES計畫探索糖尿病相關基因，研究
SLC30A8基因突變的團隊也順利獲得補助。在2014年，團隊順利針對13,000筆來自各種不
同族群的基因體進行分析，又額外發現10種SLC30A8基因突變，也證實這種突變蛋白質可
減少65%的糖尿病發生風險！研究團隊目前正持續努力將這種突變轉為蛋白質新藥，讓先
天沒被眷顧的大眾仍可依靠藥物的攝取享蒙受奇人的基因福利。

準備好，和大數據一起開闢新天地了嗎？

放眼亞洲，目前中國、日本、和新加坡均有人類基因體資料庫建置計畫，惟規模大幅小於
台灣。台灣中研院最近也剛宣佈布利用台灣人體生物資料庫的基因大數據，找出41個與糖
尿病相關的基因變異，再加上肥胖、抽菸等危險因子交叉進行分析後，預測個人的糖尿病
發生機率竟有高達88%的準確度！這項研究證明台灣絕對很有機會在基因大數據取得別樹
一格的成果。，契而不捨的科學精神，加上資金、技術、隱私權等問題逐漸克服，想必能
再打造一波醫療革命，讓我們拭目以待！

探索園地
1. 臺灣人體生物資料庫: http://www.twbiobank.org.tw/new_web/contact.php
2. T2D-GENES: http://www.type2diabetesgenetics.org/
3. Loss-of-function mutations in SLC30A8 protect against type 2 diabetes.

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