自閉症「指揮官」級基因 找到了! - 生技

Liam avatar
By Liam
at 2013-08-29T17:16

Table of Contents

※ [本文轉錄自 Doctor-Info 看板 #1I7iwAyh ]

作者: genehealth (genehealth) 看板: Doctor-Info
標題: [新聞] 自閉症「指揮官」級基因 找到了!
時間: Thu Aug 29 12:31:03 2013

【聯合晚報╱陳麗婷】

近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表,包括科學家完成整套自閉症基因組定
序;另有研究發現,有一個會影響426個自閉症相關基因的「指揮官」級基因,可能都是
攸關致病機轉的關鍵。

關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks)組織結合醫界、學界,從32名患者及
他們的99名家屬身上,收集完成泛自閉症障礙(ASD)相關基因資訊,並將ASD的臨床表現及
半數受試者伴隨的症狀,與基因變異間的關係連接起來。

這項研究相較於目前的診斷技術,只能確認20%的ASD個案與基因變異有關,是一項很大的
進步,研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。

另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士Valerie Hu與Tewarit Sarachana,則是發
現「指揮官」級基因RORA,它操控了426種與自閉症有關的基因,研究發表於分子自閉症
期刊。

馬偕醫院精神科主任方俊凱表示,過去很多自閉症患者的家屬會認為,精神方面的疾病無
法以藥物治療,常有不規律用藥狀況,這些新的研究結果代表若能研發新藥,確實對疾病
控制有幫助。

他表示,發現與自閉症相關的基因,有助於未來藥物研發。過去自閉症治療藥物研發,主
要著重在細胞外圍的角度,未來可考慮往細胞內用藥研發。研究對未來研發產檢、早期篩
檢工具也有幫助,但若產檢結果確診恐為自閉症兒,是否應施行人工流產,仍會有倫理上
的爭議,這部分還需要更長時間討論。

新聞來源: http://goo.gl/43AgKS

--
Tags: 生技

All Comments

第一份工作的公司規模真的影響你一輩子?

Heather avatar
By Heather
at 2013-08-27T07:13
由於我是社會新鮮人 對於產業界的狀況不是很了解 一位在產業待很久的前輩 跟我說“第一間公司的規模會影響你一輩子” 當然, 我還是不了解atat 所以 ...

生技業和醫檢師的抉擇….

Lauren avatar
By Lauren
at 2013-08-26T20:02
本身有醫檢師執照,但沒執業過…. 目前在生技公司 做研究助理的工作,薪水就是國科會 碩士畢業那樣 大部分時間都可以準時上下班 (頂多晚個30分鐘) ...

先當研究助理再進業界?

Odelette avatar
By Odelette
at 2013-08-25T15:00
今天放假 剛好有板友寫信給我問一些問題 我就來分享一下最近我在公司遇到的一些狀況好了:) 之前有發表過一些文章 有興趣的版友可以去看看~ 小弟 ...

中化的業務代遇如何?

Gilbert avatar
By Gilbert
at 2013-08-23T22:38
請問ㄧ下各位前輩 中化的業務代遇如何? 跑診所藥局和醫院的差別? 且應徵的話,什麼條件較有優勢? 不好意思麻煩各位前輩了 -- Sent from my Android ...

請問屏東喬本生醫工作?

Edwina avatar
By Edwina
at 2013-08-23T10:40
沒人回我T__T 只好自己回答一些之前問友人得到的資訊 因為目前是為研究助理 所以問的也是研究助理的狀況 薪資似乎是跟國科會一樣 地點在屏東縣�� ...