自閉症「指揮官」級基因 找到了! - 生技
By Liam
at 2013-08-29T17:16
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Table of Contents
※ [本文轉錄自 Doctor-Info 看板 #1I7iwAyh ]
作者: genehealth (genehealth) 看板: Doctor-Info
標題: [新聞] 自閉症「指揮官」級基因 找到了!
時間: Thu Aug 29 12:31:03 2013
【聯合晚報╱陳麗婷】
近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表,包括科學家完成整套自閉症基因組定
序;另有研究發現,有一個會影響426個自閉症相關基因的「指揮官」級基因,可能都是
攸關致病機轉的關鍵。
關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks)組織結合醫界、學界,從32名患者及
他們的99名家屬身上,收集完成泛自閉症障礙(ASD)相關基因資訊,並將ASD的臨床表現及
半數受試者伴隨的症狀,與基因變異間的關係連接起來。
這項研究相較於目前的診斷技術,只能確認20%的ASD個案與基因變異有關,是一項很大的
進步,研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。
另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士Valerie Hu與Tewarit Sarachana,則是發
現「指揮官」級基因RORA,它操控了426種與自閉症有關的基因,研究發表於分子自閉症
期刊。
馬偕醫院精神科主任方俊凱表示,過去很多自閉症患者的家屬會認為,精神方面的疾病無
法以藥物治療,常有不規律用藥狀況,這些新的研究結果代表若能研發新藥,確實對疾病
控制有幫助。
他表示,發現與自閉症相關的基因,有助於未來藥物研發。過去自閉症治療藥物研發,主
要著重在細胞外圍的角度,未來可考慮往細胞內用藥研發。研究對未來研發產檢、早期篩
檢工具也有幫助,但若產檢結果確診恐為自閉症兒,是否應施行人工流產,仍會有倫理上
的爭議,這部分還需要更長時間討論。
新聞來源: http://goo.gl/43AgKS
--
作者: genehealth (genehealth) 看板: Doctor-Info
標題: [新聞] 自閉症「指揮官」級基因 找到了!
時間: Thu Aug 29 12:31:03 2013
【聯合晚報╱陳麗婷】
近來有兩項「泛自閉症障礙」的重要研究成果發表,包括科學家完成整套自閉症基因組定
序;另有研究發現,有一個會影響426個自閉症相關基因的「指揮官」級基因,可能都是
攸關致病機轉的關鍵。
關注自閉症病患的「自閉症發聲」 (Autism Speaks)組織結合醫界、學界,從32名患者及
他們的99名家屬身上,收集完成泛自閉症障礙(ASD)相關基因資訊,並將ASD的臨床表現及
半數受試者伴隨的症狀,與基因變異間的關係連接起來。
這項研究相較於目前的診斷技術,只能確認20%的ASD個案與基因變異有關,是一項很大的
進步,研究結果刊登在新一期的美國人類遺傳學期刊。
另一組科學家、包括美國喬治華盛頓大學博士Valerie Hu與Tewarit Sarachana,則是發
現「指揮官」級基因RORA,它操控了426種與自閉症有關的基因,研究發表於分子自閉症
期刊。
馬偕醫院精神科主任方俊凱表示,過去很多自閉症患者的家屬會認為,精神方面的疾病無
法以藥物治療,常有不規律用藥狀況,這些新的研究結果代表若能研發新藥,確實對疾病
控制有幫助。
他表示,發現與自閉症相關的基因,有助於未來藥物研發。過去自閉症治療藥物研發,主
要著重在細胞外圍的角度,未來可考慮往細胞內用藥研發。研究對未來研發產檢、早期篩
檢工具也有幫助,但若產檢結果確診恐為自閉症兒,是否應施行人工流產,仍會有倫理上
的爭議,這部分還需要更長時間討論。
新聞來源: http://goo.gl/43AgKS
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