華大基因 亞太首部 BGISEQ-500 落戶台灣 - 生技

圖文好讀版：https://geneonline.news/index.php/2017/03/15/bgiseq-500-taiwan/

華大基因 (BGI) 自 2013 年併購 Complete Genomics(CG)，積極投入開發自主的次世代
基因定序 (NGS) 平台，2015 年 10 月底終於正式發表 BGISEQ-500 系統，並在 2016 年
10 月獲得中國國家食品藥品監督管理總局 (CFDA) 核准臨床使用，而近日鴻海集團也宣
布將與攜手華大基因合作協助生產基因定序平台，即組成抗癌大聯盟，勢必與兩大 NGS
大廠 Illumina 和 Thermo Fisher (原 Life Technology) 形成三強抗衡之勢。

NIFTY 需求激增 催生台灣在地化服務

近年非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 技術成熟，台灣產前篩檢的臨床需求也
大幅成長，婦產科醫療院所幾乎已採用，成為孕婦產前篩檢的標準檢查項目。其中台灣基
康 (Gene Health) 自 2014 年 3 月就開始與華大基因合作在台灣推廣 NIFTY/NIPT 服務
，台灣基康行銷總監郭景文也表示，這次台灣基康團隊取得 BGI 技術獨家授權在台成立
NGS 實驗室，將提供高品質、高效率的在地化服務以滿足廣大的臨床染色體基因篩檢需
求。而實驗室建置的 NGS 平台是由 BGI 華大基因自主研發針對臨床染色體 / 基因篩檢
而量身打造的 BGI-SEQ500 系統，這個系統從 2015 年底發表以來，已累積超過
112,000 個樣本測試，並以全球收案超過 170 萬例的非侵入性胎兒染色體基因檢測
(NIFTY/NIFTY PLUS) 臨床數據為基礎，是全球唯一具有大量亞洲人臨床基因數據的
NGS 分析系統。為符合台灣臨床檢測規範，目前已具備 TAF ISO 15189 醫學實驗室認證
資格，現場的實驗室技術人員，也皆具有臨床醫檢師專業資格，由 BGI 原廠技術人員進
行嚴謹的教育訓練及考核通過後才能正式執行臨床檢驗。實驗室目前還規劃申請美國病理
學會 (College of American Pathologists; CAP) 的國際認證，以更高的品質規範自我
要求。

精準醫療崛起 從基因檢測出發

非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 是目前 NGS 最廣泛而成功的臨床應用，但
隨著全球精準醫療的趨勢崛起，未來 NGS 在其他領域的應用需求也將隨之蓬勃。對此台
灣基康產品經理洪嘉駿表示，目前全球的NGS臨床應用以生殖醫學(Reproductive
Medicine)/產科學(Obstetrics)與腫瘤醫學 (Oncology) 兩大領域進展最為快速。由於試
管嬰兒 (IVF) 的需求已逐年成長，NGS 應用也從現今當紅的產前篩檢逐漸擴展到孕前篩
檢 / 診斷，例如:胚胎著床前染色體基因篩檢 (Preimplantation Genetic
Screening;PGS)、胚胎著床前基因診斷 (Preimplantation Genetic Diagnosis; PGD) 的
普及，將掀起生殖醫學領域新革命。腫瘤醫學方面則涵蓋了遺傳性腫瘤基因檢測、癌症用
藥評估 (伴隨式基因檢測 / 伴隨式診斷)、液態生物檢體 (Liquid Biopsy: ctDNA、
ctRNA 和 Exosome) ，而針對這樣的全球趨勢，台灣基康團隊也積極將這些項目作為未
來布局的目標。

立足台灣放眼亞洲 打造亞太檢測樞紐中心

台灣位於亞太地區的咽喉地帶，北迎東北亞(日本、韓國)、南向東南亞 (東協 10 國) ，
地理位置得天獨厚，加上醫療品質、檢驗技術、服務人員素質都相當成熟，郭總監指出，
如以台灣為根基，善用核心的優勢條件，應能放眼亞洲，打造台灣成為亞太地區的臨床基
因檢測樞紐中心。

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