基因體學的瘋狂夢想家 克萊格·凡特 (J.C - 生技

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來自美國的基因體科學界傳奇人物克萊格·凡特 (John Craig Venter) 博士，不僅是位生
物遺傳學家，更是一位永遠不安於現狀的行動派創業家，他擅長的領域跨足生物科技、生物
化學、遺傳學以及商業，曾在 1998 年創立賽雷拉基因公司 (Celera Genomics)，與華裔生
物學家陳奕雄 (Ellson Chen) 博士攜手合作研發，以霰彈槍定序 (Shotgun Sequencing)
的創新技術大幅提升基因定序的效率，是催化人類基因體計畫 (Human Genome Project)
在 2001 年就將人類基因解碼完成的最重要推手之一，更因此登上 2000 年《TIME》時代
雜誌的封面人物。2005 年起，分別創立 Synthetic Genomics Inc. 和 J. Craig Venter
研究所，成為投入合成生物學 (Synthetic Biology) 研究的先驅；2010 年，美國 Venter
研究所宣布，利用人工合成的基因組創造了世界第一個「人造細胞」，震撼全球，也引起
輿論爭議。2014 年，他又成立人類長壽有限公司（Human Longevity, Inc.），以每年完成
40,000 人的基因體數據為基礎，致力提供高品質的大數據來幫助延長人類的生命健康


巨量資料結合精密影像 實現精準醫療

根據統計，有三分之一 50 歲以上的民眾 (39% 的男性；24% 的女性)，在 75 歲前因罹患
與老化有關的慢性疾病如：癌症、心血管疾病、糖尿病、神經退化疾病等而死亡；在所有
50 歲的民眾當中，就有 5% 的人會被檢查出癌症的病灶。現在，透過整合性的全身健康
檢查包含：高階精密影像分析 (MRI、CT)、分子檢測診斷、心血管造影及功能檢查、基因
定序 (Sequencing) 等數據，運用機器學習 (Machine Learning) 的輔助診斷系統，在旗
下成立的 Health Nucleus 診所進行分析，希望幫助患者更早期偵測疾病，該診所估計將
在 2020 年於全球拓展 50 個服務據點。在未來，大數據與生物資訊分析將會成為臨床科
學的關鍵，而醫學發展也正進入數據分析的領域，幫助臨床醫師發現更多重要訊息。凡特
博士表示，Human Longevity 團隊在 2016 年發表完成 10,000 人的全基因體定序 (Whole
Genome Sequencing)，以 30-40X 的定序深度和 85% coverage 的基礎下，可以達到錯誤
率介於 0.0001~0.0008% 的水準，每年能產出 8Pb 的巨量數據，截至目前已經儲存了超過
20Pb 的基因數據，未來將用於疾病的輔助預測與診斷。他也強調，過去的醫學是一門由
數據為基礎的臨床科學，未來的醫學將會成為一門由臨床醫師為基礎的數據科學。巨量資
料結合精密影像實現精準醫療 根據統計，有三分之一 50 歲以上的民眾 (39% 的男性；
24% 的女性)，在 75 歲前因罹患與老化有關的慢性疾病如：癌症、心血管疾病、糖尿病、
神經退化疾病等而死亡；在所有 50 歲的民眾當中，就有 5% 的人會被檢查出癌症的病灶
。現在，透過整合性的全身健康檢查包含：高階精密影像分析 (MRI、CT)、分子檢測診斷
、心血管造影及功能檢查、基因定序 (Sequencing) 等數據，運用機器學習 (Machine
Learning) 的輔助診斷系統，在旗下成立的 Health Nucleus 診所進行分析，希望幫助
患者更早期偵測疾病，該診所估計將在 2020 年於全球拓展 50 個服務據點。在未來，大
數據與生物資訊分析將會成為臨床科學的關鍵，而醫學發展也正進入數據分析的領域，幫
助臨床醫師發現更多重要訊息。凡特博士表示，Human Longevity 團隊在 2016 年發表完
成 10,000 人的全基因體定序 (Whole Genome Sequencing)，以 30-40X 的定序深度和85%
coverage 的基礎下，可以達到錯誤率介於 0.0001~0.0008% 的水準，每年能產出 8Pb
的巨量數據，截至目前已經儲存了超過 20Pb 的基因數據，未來將用於疾病的輔助預測與
診斷。他也強調，過去的醫學是一門由數據為基礎的臨床科學，未來的醫學將會成為一門
由臨床醫師為基礎的數據科學。

人工智慧──基因密碼預測你的特徵表型

凡特博士說明，由於人工智慧 (Artificial Intelligent)、機器學習(Machine Learning)
等具有圖像辨識和大數據演算的技術近年來已漸趨成熟，現在只要取得 DNA 樣本進行分析
，就能夠建構模擬出受檢者的臉部特徵長相甚至身高體重等特質，相似度與精確度已具備
一定程度的參考價值，未來很有可能應用在刑事鑑定現場採集到的 DNA 樣本，以描繪出嫌
犯的人種、年齡、長相及其他外貌特徵，若輔以日漸普及的人臉辨識系統，或許有機會讓
一些世紀懸案重新沉冤得雪。


基因編輯與合成生物學 將掀起下一波狂潮

基因編輯和合成生物學的應用也是此次演講中最受關注的議題之一，凡特博士認為基因編
輯和合成生物的應用將會變得密不可分，以自身創立的合成生物學公司 Synthetic
Genomics Inc. 經驗為例，他們已開始嘗試使用 CRISPR 基因編輯系統將豬隻的基因序列
重新編寫，以降低器官移植人體時所產生的排斥作用。與會者詢問他是否有可能依照特徵
表型來編寫對應的 DNA 基因序列，或依照特徵表型的喜好來「訂製嬰兒」，凡特博士認為
，需考量目前我們對基因體對應性狀的瞭解尚未完全，且 CRISPR 基因編輯系統的編寫效
率未臻穩定，都是當前無法掌控的變數，但未來的進展是仍然值得關注與期待的。基因編
輯與合成生物學將掀起下一波狂潮。基因編輯和合成生物學的應用也是此次演講中最受關
注的議題之一，凡特博士認為基因編輯和合成生物的應用將會變得密不可分，以自身創立
的合成生物學公司 Synthetic Genomics Inc. 經驗為例，他們已開始嘗試使用 CRISPR
基因編輯系統將豬隻的基因序列重新編寫，以降低器官移植人體時所產生的排斥作用。與
會者詢問他是否有可能依照特徵表型來編寫對應的 DNA 基因序列，或依照特徵表型的喜好
來「訂製嬰兒」，凡特博士認為，需考量目前我們對基因體對應性狀的瞭解尚未完全，且
CRISPR 基因編輯系統的編寫效率未臻穩定，都是當前無法掌控的變數，但未來的進展是
仍然值得關注與期待的。



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