透過預防性基因檢測，找出心肌梗塞指數 - 生技

圖文好讀版:http://www.geneonline.news/index.php/2016/01/16/201601161250/


寒舍集團創辦人蔡辰洋先生，於1月15日凌晨驚傳因心肌梗塞驟逝的意外消息，令各界感
到震驚。心腦血管疾病通常沒有任何徵兆，冬春季節交替之際，是心腦血管疾病最容易好
發的時節，發病時卻能瞬間致命，或是讓人終身癱瘓臥床，常年盤踞十大死因排行榜前三
位，除了飲食和日常生活習慣導致心肌梗塞的風險提高之外，近年已有研究證實，人體中
有些基因變異可能直接或間接影響冠狀動脈的形態和功能，例如: OLR1、GCLM、GCLC(註
) ，這些基因變異的存在都有可能藉由影響蛋白質表達及功能，增加急性心肌梗塞的發病
風險。

威脅生命安全的隱形殺手。

除此之外，目前科學界也已經明確證實，位於人類第19號染色體上的APOE基因型態與心腦
血管疾病之風險有關。ApoE為一種醣蛋白，協助清除血液中的膽固醇，在脂質的代謝上扮
演重要的角色。APOE基因型態決定ApoE蛋白的三種亞型: E2、E3、E4，最常見的E3基因型
（約占人群中的60~70%）代謝功能正常，罹患心腦血管疾病的風險最低;具有E4基因型者
血液中的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)濃度通常較高，容易發生動脈硬化與阻塞的風險;而
E2基因型者則容易有早發性心血管疾病（第三型血脂異常）之風險；故APOE基因的型態已
被視為評估心腦血管疾病風險的重要指標。

我們過去總是「有病才看醫生」或強調「早期發現，早期治療」的概念，但這樣的模式並
不足以讓我們遠離心腦血管疾病與重大疾病的發生。隨著基因資訊分析技術的快速進展，
人類將可能透過基因檢測找出源自遺傳的潛在危險因子，及早關注自己的健康，適度尋求
專業醫療人員的協助，規劃個人專屬的健康管理計畫，達到「醫未病之病」的理想目標。

參考文獻:
1.Circulation 105:2968-2973. 2002.
2.BBRC 303:247–250. 2003.
3.J Am Coll Cardiol 41:539–545. 200
4.J Med Genet 40:933–936. 2003.
5.Journal of Lipid Research 23 (8): 1224–35.
6."Alzheimer Research Forum: Meta-Analyses of apolipoprotein E AD Association
Studies"

醫學小常識：
心血管疾病中最可怕的莫過於急性心肌梗塞（AMI）(註)，成因是冠狀動脈（給心肌供血
的血管）發生供血急劇減少或中斷，使心臟嚴重而持續地缺血而導致心肌細胞壞死，進而
導致缺氧死亡。急性心肌梗塞是冠狀動脈疾病最嚴重的發病類型之一，在歐美很常見，美
國35-84歲人群當中的年發病率男性為7%，女性為2%。整體來說，亞洲地區的發病率較歐
美略低，但近年來由於飲食西化與生活習慣改變，心肌梗塞的發生率有逐年攀高的趨勢。

註
1.OLR1(oxidized low density lipoprotein (lectin-like) receptor 1)
2.GCLM(glutamate-cysteine ligase, modifier subunit)
3.GCLC (glutamate-cysteine ligase, catalytic subunit)
4.AMI（Acute Myocardial Infarction）

--